Síndrome de Ehlers-Danlos: muito além da hipermobilidade articular!
Doença do colágeno que atinge o sistema digestivo.
Dra.Loana Heuko Valiati // 01/04/2025
Categoria: intestino, leaky gut, SED
O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos?
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo que afetam principalmente a produção e a estrutura do colágeno, uma proteína fundamental para a sustentação da pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos.
Existem vários subtipos de SED, atualmente 13 tipos, sendo o mais comum o tipo hipermóvel, que geralmente se manifesta com articulações muito flexíveis, dores crônicas e outros sintomas que impactam a qualidade de vida.
Por se tratar de uma condição hereditária, os sintomas geralmente estão presentes desde a infância ou adolescência, embora muitas pessoas só recebam o diagnóstico na vida adulta.
Sintomas e manifestações clínicas da SED
A SED é uma condição complexa e com manifestações variadas. Os sinais mais característicos incluem hipermobilidade articular (capacidade de dobrar as articulações além do normal), dor musculoesquelética crônica, fadiga persistente, luxações e entorses frequentes, pele hiperextensível (mais elástica que o normal) e hematomas que surgem com facilidade.
Outros sintomas podem envolver problemas gastrointestinais, dificuldades respiratórias, hipotensão postural, prolapso de válvulas cardíacas e distúrbios de regulação autonômica, como a síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS).
Relação com o sistema gastrointestinal!
As pessoas com SED frequentemente apresentam sintomas gastrointestinais como refluxo, distensão abdominal, constipação, diarreia, náuseas e sensação de esvaziamento gástrico lento.
O colágeno faz parte do tecido conjuntivo, que está presente nos músculos e articulações, e também na estrutura do trato gastrointestinal, quando ocorre alteração na produção ou estrutura do colágeno, pode haver prejuízo na motilidade e integridade do trato digestivo.
As paredes dos órgãos ficam mais flácidas, com movimentação e acomodação alimentar alteradas. O alimento demora mais para escoar do estômago, os resíduos alimentares e bactérias permanecem mais tempo no intestino.
Isso favorece uma maior probabilidade de condições como disbiose, SIBO (supercrescimento bacteriano no intestino delgado) e intestino permeável (leaky gut), que são mais prevalentes entre pacientes com SED, contribuindo para um ciclo de inflamação intestinal e intolerâncias alimentares.
Associação com outras condições
A SED não ocorre isoladamente. É comum que pessoas com esse diagnóstico também apresentem outras condições crônicas, como a já mencionada POTS, intolerância à histamina, Síndrome de Ativação Mastocitária (SAM), alergias alimentares, enxaquecas e distúrbios de ansiedade.
Essa sobreposição de síndromes é conhecida como comorbidade e pode tornar o diagnóstico e o tratamento mais desafiadores, exigindo uma abordagem multidisciplinar e individualizada.
Por isso, o reconhecimento de padrões clínicos e uma escuta atenta ao histórico do paciente são essenciais.
Diagnóstico e desafios clínicos
O diagnóstico da SED ainda é um desafio na prática clínica, especialmente no tipo hipermóvel, que não possui um marcador genético específico conhecido. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios estabelecidos, que incluem avaliação da hipermobilidade com o escore de Beighton, análise do histórico familiar e exclusão de outras doenças reumatológicas.
(clique aqui para receber o teste de Beighton)
Os subtipos mais raros, como o vascular e o clássico, podem ser confirmados por testes genéticos. Infelizmente, a falta de conhecimento entre os profissionais de saúde contribui para o subdiagnóstico ou para diagnósticos equivocados, muitas vezes rotulados como fibromialgia, ansiedade ou queixas psicossomáticas.
Manejo e tratamento
Não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos, mas o tratamento pode aliviar significativamente os sintomas e melhorar a qualidade de vida. A abordagem terapêutica envolve acompanhamento com fisioterapeutas especializados em reabilitação articular, fortalecimento muscular com atividades de baixo impacto, controle da dor com medidas farmacológicas e não farmacológicas, e intervenções nutricionais para apoiar a saúde intestinal e reduzir inflamações.
O suporte psicológico é fundamental, já que muitos pacientes enfrentam dificuldades emocionais devido à cronicidade dos sintomas e à demora no diagnóstico.
Conclusões finais
1. A SED é uma condição genética do tecido conjuntivo que afeta articulações, pele, vasos e órgãos.
2. O tipo hipermóvel é o mais comum e pode causar dor crônica, fadiga e instabilidade articular.
3. Distúrbios gastrointestinais como SIBO, disbiose e intestino permeável são frequentes em pacientes com SED.
4. A síndrome frequentemente se associa a outras condições, como POTS, SAM e intolerância à histamina.
5. O diagnóstico é clínico e requer conhecimento específico e atenção aos sintomas múltiplos.
6. O tratamento é multidisciplinar, focado em fisioterapia, suporte nutricional, controle da dor e acompanhamento psicológico.
7. Com suporte adequado, é possível melhorar a qualidade de vida mesmo em condições crônicas e complexas como a SED.
